مرض وراثي يتطلب معالجة سريعة

«كوليسترول الدم العائلي»..

مرض وراثي يتطلب معالجة سريعة

هناك شكل من الكوليسترول الموروث الذي يدعى "فرط كوليسترول الدم العائلي Familial Hypercholesterolemia الذي يتطلب معالجة سريعة. ان اغلبية الناس الذين يعانون من الكوليسترول العالي الناتج عن تناول كميات كبيرة منه، ومن الدهون المشبعة، مع القليل من الفواكه والخضار والحبوب الكاملة غير المقشرة. الا ان هناك اكثر من نصف مليون اميركي يعانون من النوع الاكثر خطورة، وهو النابع من خطأ وراثي الذي بمقدوره نشر الكوليسترول المؤذي المكون من البروتينات الشحمية المنخفضة الكثافة LDL low-Density Lipoprotein الى سائر افراد العائلة الآخرين. ومثل هذه الحالة التي غالبا لا تكتشف، والتي تدعى "فرط كوليسترول الدم العائلي" قد تسبب نوبات قلبية مبكرة وسكتات دماغية ووفيات قبل الاوان. ولكون اسم المرض كبيرا وطويلا فإننا سنشير اليه هنا بالحرفين "ف ك" (وهو اختصار بالعربية، مقابل الاختصار بالانجليزية وهو FH - المترجم).

جذور وراثية

يأتي الكوليسترول في مجرى الدم من مصدرين. ويقوم الطعام بتوفير بعضه، في حين يقوم الجسم بتكفل الباقي. ولكون الكوليسترول مادة شمعية فهو لا يذوب في مجرى الدم السائل. وللدوران حول هذه المشكلة يقوم الجسم بضمه الى البروتينات والهرمونات الاخرى صانعا منه تشكيلة من الاجسام التي تمتزج بسهولة مع الدم. إحدى ناقلات الكوليسترول المهمة هي LDL.

وعندما تحتاج الخلية الى الكوليسترول فان البروتينات على سطحها التي تدعى مستقبلات LDL تسحب الاخيرة من مجرى الدم. لكن اذا كانت هذه المستقبلات لا تعمل بشكل صحيح تظل LDL فترة طويلة تتسكع في مجرى الدم، مما يتيح لمزيد منها الدخول الى جدران الشرايين والأمكنة غير المرغوبة منها.

ويرمز جين (مورثة) واحد رئيسي لبروتين مستقبل LDL . لكن الاشخاص الذين يعانون من مرض "ف ك" يملكون جينا معطوبا لا يعمل بشكل صحيح. واولئك الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين السيئ (من احد الآباء) يعانون مما يسمى بـ "ف ك" المتغاير الازدواج"FH Heterozygous. وبهذا وان كان نصف مستقبلاتهم من LDL لا تعمل، فان النصف الآخر يؤدي عمله. اما الافراد الذين يحصلون على الجين المعطوب من كلا الأبوين فانهم لا يملكون اي مستقبلات LDL تعمل بشكل جيد، وهذا ما يدعى بـ "ف ك" المتماثل الازدواج FH Homozygous.

و"ف ك" المتغاير الازدواج هو اكثر شيوعا ويؤثر في نحو شخص واحد من بين كل 500 شخص، اي نحو 600 الف مواطن اميركي. وهم يعانون من معدلات LDL تصل الى نحو 350 مليغراما في الديسيليتر الواحد من الدم، اي اعلى بثلاثة اضعاف مما يعتبر عادة امرا مثاليا. اما "ف ك" المتماثل الازدواج فيؤثر في شخص واحد من بين كل مليون. والاشخاص مثل هؤلاء تكون مستويات LDL لديهم ما بين 400 الى 1000 مليغرام في الديسيليتر الواحد.

التشخيص

العديد من الاشخاص الذين لديهم "ف ك" لا يعلمون انهم يعانون من هذه الحالة، وغالبا ما يعتقدون واطباؤهم انهم يعانون من احدى حالات الكوليسترول العالي الذي تصعب معالجته.

لكن الطبيب قد يصل الى الاستنتاج الصحيح، اي الاصابة بـ "ف ك" اذا ظهر أحد الأمور التالية:

- معدل كوليسترول يتجاوز 200 ملغرام/ديسيليتر (250 مليغراما/ديسيليتر عند الاطفال).

- معدل LDL يتجاوز 200 ملغم/دل (150 ملغم/دل عند الاطفال).

-الظهور الباكر للامراض القلبية، او ارتفاع نسبة الكوليسترول بصورة كبيرة لدى المقربين جدا من العائلة (الوالد او الشقيق الذي يقل سنه عن 55 سنة، او الام او الشقيقة التي يقل سنها عن 65).

- ترسب الكوليسترول في العرقوب Achilles او في الاوتار الاخرى.

العلاج

السيطرة على الكوليسترول هو حجر الرحى للتعامل مع "ف ك". والامر يبدأ بالحمية الغذائية والتمارين الرياضية والتغيير في الحياة اليومية ونمطها قبل ان يصل الى العقاقير المخفضة للكوليسترول.

ويساعد الاقلال في الاطعمة الغنية بالكوليسترول والدهونات المشبعة مثل اللحوم الحمراء ومنتجات الالبان الكاملة الدسم في تخفيض LDL . كذلك الامر بالنسبة الى الاكثار من تناول الاسماك والحبوب الكاملة والخضار وزيوتها وجميع مصادر الدهونات غير المشبعة. ومن الاطعمة الاخرى المخفضة للكوليسترول الفاصوليا والشوفان وبروتين الصويا والمكسرات والاطعمة او ملحقاتها التي تحتوي على نباتات الـ "ستيرول" والـ "ستانول". كذلك فان السيطرة على ضغط الدم والتمارين الرياضية وعدم التدخين هي من الامور الاساسية ايضا لحماية القلب والاوعية الدموية.

وعقار "ستاتن" المخفض للكوليسترول هو نقطة البداية المعتادة بالنسبة الى العلاج بالعقاقير. واضافة عقاقير اخرى مثل "إزيتيميبيل" Ezetimibe (زيتيا Zetia)، او الـ "نياسين"، او "كوليسيفيلام" Colesevelam (ويل كول Wel Chol) قد تخفض LDL اكثر. المهم ان يكون الهدف هو تخفيض LDL الى ما تحت 100 ملغ/دل. واذا كان ذلك مستعصيا على الاقل تحقيق نحو 50 في المائة من التخفيض.

والاشخاص الذين يعانون من "ف ك" المتماثل الازدواج لا ينتفعون كثيرا من عقار الـ "ستاتن"، او العقاقير الاخرى التي تعمل جزئيا على زيادة انتاج الجسم من مستقبلات LDL ، فهم بحاجة الى ازالة LDL (Apheresis) التي تشبه عملية غسل الكلى لترشيح LDL من مجرى الدم.

تحذير الآخرين

كما يدل الاسم، فان "ف ك" هو مشكلة عائلية، كما يحذر الدكتور بول هوبكنز استاذ العلاج الباطني في جامعة يوته والخبير في مثل هذا النوع من الاضطرابات، فاذا كنت تعاني من هذه الحالة فانه من المهم جدا ان يجري افراد عائلتك فحوصات للتأكد من عدم اصابتهم به ايضا. واطفال الآباء الذين يعانون من "ف ك" المتغاير الازدواج يملكون 50 في المائة من احتمالات ان يرثوا الجين المعطوب، و 100 في المائة من الاحتمالات اذا كان احد الوالدين مصابا بـ "ف ك" المتماثل الازدواج.

ومن شأن الاختبارات المبكرة التي تعقبها سيطرة شديدة على الكوليسترول ان تؤخر او تحول دون الاصابة بالنوبات القلبية المبكرة والوفاة التي غالبا ما تصاحب مثل هذه الحالات.

ويتوفر المزيد من المعلومات من (www.medped.org)الذي هو سجل ومركز معلومات تستضيفه جامعة يوته.

حقائق تتعلق بـ «فرط كوليسترول الدم العائلي»

- من اشارات المرض ارتفاع عال لـ LDL وربما ترسبات كوليسترولية في الاوتار او الجلد.

- 10 الى 20 في المائة فقط من الاشخاص الذين يعانون من "ف ك"، يدركون انهم يعانون من هذه الحالة.

- اذا لم يجر علاج الحالة فان 85 في المائة من الرجال، و50 في المائة من النساء سيتعرضون الى نوبات قلبية وسكتات دماغية قبل سن الـ 65.

- الافراد الذين يعانون من "ف ك" سيمررونه الى نحو نصف اطفالهم.

؛